J Exp Med:突变的lncRNA Reg1cp对Krüppel样因子3的抑制导致人类高骨量肉瘤

2022-02-07 03:54:01 来源:
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高颅量(HBM)通常由基因基因突变引起,其有助于尚不清楚。在本科学研究当中,我们鉴定了与HBM系统性的长非字符RNA Reg1cp当中的新基因突变。随后在1,465名当中国受试者当中同步进行的数据分析推断出,与具备WT Reg1cp的受试者相比,杂合Reg1cp形态具备更高的颅密度。基因外源Reg1cp减小颅髓当中CD31hiEmcnhi血管壁的形成,其刺激颅生成期间的血管生成。在有助于上,基因外源Reg1cp直接紧密结合Krüppel;也表征3(KLF3)以抑制其活性。血管壁细胞当中忽视Klf3的动物模型推断出借助于高数量级的CD31hiEmcnhi血管和减小的颅量。比如说的是,我们鉴定了一种天然氟化,即藿香药素D,它起KLF3抑制的抑制作用。给以藿香药素D减小了CD31hiEmcnhi血管的数量级和颅形成。综上所述,该科学研究结果推断出了lncRNA Reg1cp当中的特异性基因突变,该基因突变参与了HBM的发病有助于,并为治疗心血管疾病提供了取而代之靶点。独有注解:Yang M, Guo Q, et al., Krüppel-like factor 3 inhibition by mutated lncRNA Reg1cp results in human high bone mass syndrome. J Exp Med. 2019 Jun 13. pii: jem.20181554. doi: 10.1084/jem.20181554.

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