错配修复有缺陷（CMMRD）是由错配修复（MMR）DNA中会的双等位DNADNA型引起的高度酸性帕金森氏症易感性遗传性。由于几种帕金森氏症遗传性在药理学上总括相像，因此正确地的检验对于帕金森氏症筛查和疗程至关重要。
由于DNA检验被15个或更加多的假DNA和不具备不确定涵义的变体所搞混，因此我们迫切需要一种强有力的检验研究。
最近，研究工作人员设法确定单独测量MMR活性的一般来说是否可以正确地检验CMMRD。
研究工作人员用到3'-穿孔的G-T错配的DNA底物定量人体内MMR活性，其需要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2顺利完成修复。研究工作人员量化了来自确认的CMMRD的症状的20株Epstein-Barr病原体转化的黏膜母细胞膜；也细胞膜的MMR活性。研究工作人员还测试了来自供称CMMRD的症状的20株类黏膜母细胞膜系。此外，研究工作人员还对1型神经纤维瘤病，Li-Fraumeni遗传性，核酸录入就其帕金森氏症遗传性，以及Lynch遗传性症状的MMR活性顺利完成了总括。
结果显示，近似于对照，所有CMMRD细胞膜系不具备低MMR活性（n = 20;数值，4.14±1.56％）（n = 6;数值，44.00±8.65％; P ）。通过补充其会的核糖体可以恢复修复功用，这断定了MMR的有缺陷。所有供称CMMRD的症状均正确地检验。患有Lynch遗传性（n = 28），1型神经纤维瘤病（n = 5），Li-Fraumeni遗传性（n = 5）和核酸录入就其帕金森氏症遗传性（n = 3）的个体不具备与对照相当的MMR活性。
为了减缓测试，研究工作人员单独从新鲜黏膜细胞膜上测量MMR活性，这必须在8年内产生结果。
在当前数据资料集的基础上，人体内G-T修复测定必须以100％特异性和灵敏度检验CMMRD。在非许多组织中会手术前的快速检验可以减缓适当的疗程管理。
早期出处：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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