Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及高血压直接相关

一条尖尾需要去找我们本能的脑部如何成年期吗？近日，来自密歇根大学医学里心的数据分析者将一系列本能等位基因Dreamcast入尖尾精子，用来标记胎儿尾部材质的波动等位基因在尖尾精子的表示情况。胎儿的尾部材质是孤独症的一个举足轻重当前，当然了胎儿尾部的材质大小也是一些主要脑部性障碍传染病（如精神上分裂症）的当前，在数据分析室，数据分析者使用解剖学经验，使我们不够清楚地了解脑部成年期的精确必要。具体数据分析成果刊登在了5年底16日的国际杂志Nature上。

数据分析者Katsanis透露，16号等位基因范围主要是孤独症和精神上分裂症的胃癌范围，而且这个范围也和胎儿的尾部材质大小具体。这个范围有大量的DNA有缺陷和复制，这是在本能里常见于的等位基因，DNA的复制或者有缺陷常常牵扯到一些等位基因，但是这个范围里的许多等位基因都会激起患者的病理学表现。数据分析者所数据分析的这个范围的等位DNA可以以脑细胞栖息于的方式为来归因于反馈交流的有缺陷，因此，数据分析者尝试着过表示等位基因，试图得到一种表型----尾部材质减小，数据分析者将本能16号等位基因上29个等位基因Dreamcast入尖尾胚胎里，使得每一个等位基因都顺利进行表示，数据分析者捕捉到，看哪种等位基因的表示可以使得尖尾的尾部材质减小，然后数据分析者通过抑制等位基因功能性，捕捉到是否其里的某些等位基因可以引发同样的波动----尾部材质不定大。

数据分析者透露，16号等位基因29个等位基因的有缺陷一般引发在1.7%的孤独症孩子里，不同等位基因的拷贝数的改不定会导致等位基因DNA均的功能性极其，因此，数据分析者从遗传学某种程度（药物敏感性）驶往，开始数据分析一些和脑部系统标记特点具体的等位基因，脑部系统的标记设计思考、梦境以及反馈处理等的战斗能力。Katsanis感叹，目前，在来顺利进行尖尾数据分析孤独症和精神上分裂症上还有许多限制，但是他们可以量度尾部材质，脖子材质以及鼻子的极其情况。

数据分析者透露，等位基因KCTD13可以通过调节尖尾的脑部的归因于和败亡来高度集里其尾部材质，因此，数据分析者要点数据分析了本能的KCTD13等位基因，该等位基因和孤独症具体，也主要和精神上分裂症以及儿童哮喘具体。数据分析者检测了该等位基因表示的受体，随后对受体的功能性顺利进行了一系列数据分析；

等位基因拷贝数的不定动，比如数据分析调查小组推测的16号等位基因，被认为是常见于的遗传等位基因的可能，随后数据分析者有在脑部成年期混乱的病人背上推测了数以百计的等位基因等位基因有缺陷。如今数据分析者可以运用特殊有效的工具来数据分析如何提高病人的战斗能力以及了解及传染病的胃癌必要，当然了，数据分析者的焦点也在等位基因KCTD13上，该等位基因不但是孤独症的病菌心理因素，也和其它等位基因相互协同作用，如MVP和MAPK3。数据分析者的数据分析由国立精神上卫生数据分析所等政府部门全力支持。

doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.